上海医学专家打破“黑色魔咒” 助家族性色素沉着病男子获健康后代

　　 中新网 上海12月25日电 (记者 陈静)记者25日获悉，一位自小罹患罕见家族性色素沉着病的青年男子在上海喜获健康宝宝。上海生殖医学专家成功破除困扰家族几十年的“黑色魔咒”，阻断了相关基因突变的家族传递。

　　来自湖北的海登(化名)，自1岁起，身上便开始出现黑色斑点。随着年龄的增长，黑色素在其面部、四肢、躯干上以惊人的速度沉着、蔓延，全身皮肤黑得吓人。13岁那年，海登在上海被确诊罹患极其罕见的家族性色素沉着病。经过一次次接受激光治疗，海登皮肤上的黑色素得到了很大程度的改善。可是，他仿佛中了“黑色魔咒”，一段时间后，消失的黑色素还会重新长出来。

　　29岁时，海登与心爱的人组建了幸福的家庭，如今最大的愿望就是：拥有健康的宝宝，让下一代摆脱“黑色魔咒”的困扰。在上海市第一妇婴保健院(同济大学附属妇产科医院)(以下简称：一妇婴)，海登夫妻接受了全面的基因检测和遗传咨询。医生从两万多个基因中破解了“黑色魔咒”——极其罕见的KIT基因突变。

　　家系遗传检测和分析显示，海登的父亲也携带相同的KIT基因突变，而父亲只是比普通人黑一点点。据介绍，KIT基因突变不仅导致色素沉着，也可导致胃肠间质瘤。这和海登父亲五年前手术摘除的肿瘤病理相吻合。KIT基因突变包括功能丧失型和功能获得型两种，就像天平的两端，一黑一白。当KIT基因出现功能获得型突变时，会导致罕见的色素沉着和胃肠间质瘤，皮肤异常发黑，海登就是功能获得型突变。据了解，海登夫妻有50%可能生育色素沉着病的宝宝，而且这个宝宝将来还有很大风险罹患胃肠间质瘤。

　　一妇婴生殖医学中心团队给海登夫妇制定了PGT助孕方案，以阻断KIT基因突变的家族传递。PGT全称“胚胎植入前遗传检测”，是指对试管婴儿受精成功的胚胎在植入子宫前进行的遗传学检测技术。夫妻成功获得5枚囊胚。经过遗传检测，共检出2枚不携带父源KIT基因突变的胚胎。医生与海登夫妇沟通后选择一枚胚胎进行移植，并成功妊娠。

　　本月中旬，一个可爱的小生命诞生了。脐带血基因检测显示，孩子未携带父亲的致病突变。这就意味着，在一妇婴团队的帮助下，通过PGT技术成功阻断KIT基因突变的传递，海登家小宝宝的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。一妇婴副院长李晓翠带领生殖医学中心团队，给小宝宝家庭送上礼物和鲜花，分享这份浓浓的喜悦。海登(化名)笑得合不拢嘴。(完)